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¿Podría la edición genética curar enfermedades incurables?

18 de enero de 2019

La edición genética podría cambiar el modo en que tratamos las enfermedades, pero ¿estamos todos listos para eso?

Hace poco más de medio siglo, casi nada se sabía acerca de los factores genéticos que contribuyen a las enfermedades humanas. El descubrimiento del ADN en 1953 cambió eso por completo. Supimos entonces que diferentes secuencias de nuestro ADN determinan diferentes características y funciones, y que a veces se producen errores en este ADN: mutaciones en genes que causan muchos tipos diferentes de enfermedades.

En 2003, investigadores anunciaron que habían secuenciado con éxito todo el ADN del genoma humano. Con esto como base, hemos podido identificar aproximadamente 6.000 enfermedades1 causadas por mutaciones genéticas específicas. Hoy en día, podemos encontrar un gen que se sospecha que puede ser la causa de una enfermedad en cuestión de días, en lugar de años, y también es posible realizar análisis genéticos en sangre y otros tejidos para detectar más de 2.000 patologías2, tanto raras como comunes.

Estos descubrimientos no solo han mejorado nuestro conocimiento de las enfermedades, sino también el modo en que las tratamos. Hay científicos desarrollando técnicas de vanguardia que podrían curar enfermedades mortales, algunas de las cuales considerábamos incurables en el siglo XX.

El 59% de la gente apoya el uso de la edición genética para curar enfermedades mortales

Genialidad genética

Actualmente estamos dando los primeros pasos en el tratamiento de las enfermedades genéticas desde la raíz. Muchas de estas técnicas aún están en las primeras etapas, pero todas son prometedoras.

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Terapia génica

La terapia génica consiste en la introducción de genes sanos en células para corregir un trastorno genético. Existen diferentes métodos para combatir un gen defectuoso: el reemplazo, la inactivación o incluso la introducción de nuevos genes operativos junto con los defectuosos sin editar el material genómico existente.

La terapia génica puede realizarse tanto dentro como fuera del cuerpo. La terapia génica ex vivo consiste en aislar del paciente las células que tienen un defecto genético, desarrollarlas en un cultivo, introducir el gen terapéutico en ellas y luego transferirlas al cuerpo para ayudarlo a combatir la enfermedad. La terapia génica in vivo, por otro lado, consiste en la introducción de un gen operativo en un portador o vector (como un virus no replicativo) que luego se inyecta directamente en el torrente sanguíneo.

Estas técnicas podrían ayudar a los pacientes a sortear los desafíos que presentan los defectos genéticos. Para las personas que padecen hemofilia, por ejemplo, vivir con su enfermedad puede ser una constante carrera de obstáculos. La causa de esta enfermedad es una deficiencia en el gen que codifica la síntesis de la proteína del factor VIII de coagulación sanguínea. Los tratamientos actuales requieren que el paciente se aplique inyecciones frecuentes de factor VIII.

En estos casos, la terapia génica podría proporcionar una respuesta más duradera. Un tratamiento potencial que está siendo desarrollado por Bayer en colaboración con Ultragenyx consistiría en la administración intravenosa del gen que codifica el factor VIII de coagulación sanguínea a pacientes con hemofilia A por medio de un virus portador no patógeno que actúe en el hígado del paciente. Esto le permitiría al cuerpo producir factor VIII operativo. Lo que se espera es poder desarrollar una cura a largo plazo para el sistema de coagulación con una sola dosis intravenosa que duraría entre 5 y 10 años.

"El mayor potencial yace sin dudas en el uso de esta tecnología para tratar enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes"

– Profesor Emmanuelle Charpentier, cocreador de la técnica CRISPR-Cas9

Edición genética

Mientras que la terapia génica se ha investigado durante décadas, la edición genética apenas comienza su camino, pero tiene un enorme potencial. Las técnicas se concentran en eliminar genes defectuosos con precisión y reemplazarlos por los elementos correctos o simplemente en desactivar una función específica que causa una enfermedad, un proceso conocido como bloqueo de genes o inactivación génica.

Existen varios métodos de edición genética reconocidos: la ingeniería directa del núcleo celular, como con CRISPR-Cas9; el uso de sistemas virales y la creación de transposones sintéticos o "genes saltarines", que pueden cambiar de posición dentro de un genoma.

CRISPR-Cas9 es la más conocida de estas técnicas. La misma actúa como unas tijeras moleculares, permitiendo el corte de la cadena de ADN en puntos definidos de modo preciso, con lo cual los científicos pueden reparar los genes con una precisión increíble.

"Puede compararse con el reemplazo de una palabra por otra en un texto en computadora. El mayor potencial yace sin dudas en el uso de esta tecnología para tratar enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes" explica el profesor Emmanuelle Charpentier, cocreador de la técnica CRISPR-Cas9.

Pero la edición genética genera controversia

Actualmente se están desarrollando técnicas de edición genética para combatir una amplia variedad de enfermedades, desde el cáncer hasta la cardiopatía coronaria, y tienen el potencial para transformar las vidas de millones de personas.

Sin embargo, estas técnicas siguen siendo controvertidas. Si bien el 59% de la gente apoya el uso de la edición genética3 para curar enfermedades mortales, existe mucha preocupación sobre los riesgos de cambiar el ADN de una persona.

Este es el caso especialmente con la edición de la línea germinal, es decir, la edición de la parte del genoma que heredan nuestros hijos. En la edición de la línea germinal, no se modifican simplemente los genes de un solo paciente. En teoría, se realizan ediciones genéticas permanentes que afectarán a generaciones futuras.

Este es el motivo por el que actualmente la edición de células germinales o reproductivas está suspendida y la mayor parte de la atención de los tratamientos está puesta en la edición de células somáticas, que representan la mayoría de las células que tenemos y cuya información no puede transmitirse de generación en generación.

Es comprensible que la naturaleza misma de la edición genética, la de cambiar el ADN que nos hace quienes somos, genere cuestionamientos. Sin embargo, cuanto más conocemos acerca de los genes defectuosos que causan enfermedades, más entendemos cuánto sentido tiene apuntar a estos y crear tratamientos que potencialmente podrían curar lo que antes era incurable.

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