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¿Estamos cerca de una cura para la hemofilia?

18 de julio de 2019

El tratamiento de la hemofilia ha cambiado mucho en los últimos 50 años; hoy, quienes la padecen pueden vivir plenamente. Y los nuevos tratamientos podrían ser revolucionarios.

Hace un siglo, la esperanza de vida promedio de alguien que padecía el trastorno hemorrágico llamado hemofilia era de solo 13 años1. Incluso entrados los años 60, la expectativa de vida de un paciente hemofílico era de apenas 30 años. Hoy en día, un niño que padece esta enfermedad puede vivir una vida larga y activa.

Los avances logrados en los tratamientos de la hemofilia en los últimos 50 años han transformado por completo las vidas de quienes la padecen. Lo que antes era una condena a muerte hereditaria se ha vuelto una enfermedad que puede tratarse con éxito en el hogar.

¿Y qué pasará en el futuro? Las técnicas genéticas de vanguardia podrían tener el potencial para dar el paso siguiente y ofrecer un solo tratamiento para lo que hasta ahora ha sido una carga para toda la vida.   

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Tratamiento de la hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética que hace que no se produzcan los factores (o proteínas)2 de coagulación sanguínea necesarios. Cuando alguien se corta, se produce una cascada de estos factores, una serie de reacciones que le avisan a la sangre cuándo coagularse. Así, como fichas de dominó, si uno de estos factores falta, la cascada no se produce, y la sangre no se coagula como debería.

Durante gran parte del siglo 20, los científicos no podían producir estos factores, por lo que los pacientes necesitaban grandes transfusiones de plasma sanguíneo de donantes.

En 1965, la Dra. Judith Graham Pool desarrolló una técnica llamada crioprecipitado3, en la que se descongela plasma sanguíneo congelado y se recoge y almacena el precipitado rico en factor VIII que queda. Esto redujo sustancialmente el volumen de sangre necesario y, durante los años 70 y 80, se desarrollaron otras técnicas para concentrar aún más el factor en cantidades cada vez menores. Tal es así que se desarrollaron productos de factor inyectables, como ampollas de concentrado liofilizado, que podían almacenarse y utilizarse en el hogar.

Estos tratamientos, sin embargo, generalmente eran "a demanda", en respuesta a una hemorragia. La llegada de los factores de coagulación recombinantes en los años 904 cambió todo esto. La clonación exitosa del gen del factor VIII hizo que la proteína pudiera sintetizarse y producirse sola, lo que significó que los pacientes podían inyectarla como método profiláctico, es decir, como tratamiento preventivo.


El proceso de coagulación de la sangre es como un efecto dominó: necesitamos una cadena de factores coagulantes para detener una hemorragia.

Vivir con hemofilia hoy

¿Qué significa todo esto para alguien que padece hemofilia hoy? Cuando se piensa en la hemofilia, generalmente se piensa en alguien que tiene que vivir una vida de bajo riesgo, tomando muchos recaudos. Pero esto está muy lejos de la realidad. Vivir con hemofilia no significa vivir en una burbuja, con el miedo constante a cortarse. Quienes la padecen pueden vivir vidas normales y sanas, participando de muchas actividades.

"Cada vez que nos cortamos o golpeamos, digamos, una pierna o un brazo, y sangra un músculo o la piel, eso cicatriza. Mucha gente cree que cada sangrado es un problema, cuando en realidad no lo es. Las hemorragias internas son las que causan el daño a largo plazo", explica Dakota J. Rosenfelt, Farmacéutico, director ejecutivo de HemoTool y portavoz defensor de pacientes.

"Llevar una vida sana y activa es fundamental. Asegurarse de que las articulaciones estén protegidas. Cuanto más músculo se tiene alrededor de las articulaciones, mejor es. Además, esto aumenta la vascularidad. Y la vascularidad ayuda a realizar los tratamientos".

Los pacientes con hemofilia, como Dakota, generalmente se inyectan su tratamiento recombinante algunas veces por semana para asegurarse de tener suficiente factor VIII en la sangre en caso de sufrir un accidente.


Proceso de edición genética, en la que una parte de ADN se corta y se reemplaza por el gen correcto.

¿Un futuro sin inyecciones?

¿Y si las inyecciones frecuentes pudieran reducirse significativamente? ¿Y si, en lugar de la proteína, se pudiera introducir el gen correcto?

Las últimas técnicas genéticas podrían tener la clave. Entre los métodos que se están desarrollando se encuentran la terapia génica basada en vectores y la edición genética5.

La terapia génica basada en vectores, como la que está siendo desarrollada por Ultragenyx y Bayer, introduce un gen de factor VIII intacto a través de una "cápsula" viral no patógena en células objetivo en el hígado. El gen conviviría con su compañero defectuoso y le permitiría al hígado del paciente producir factor VIII en la medida y el momento que sea necesario.

Con la edición genética, los investigadores están intentado reemplazar la secuencia defectuosa de ADN en el genoma del paciente por un segmento nuevo intacto. Para hacerlo, utilizan tijeras genéticas, un método para cortar el ADN con precisión. La empresa pionera de edición genética Casebia Therapeutics, por ejemplo, está utilizando Crispr-Cas9 para cortar el ADN en un punto preciso e insertar el gen de factor VIII correcto.

Estas técnicas son muy prometedoras: tienen el potencial para curar a un paciente de forma permanente a través de un único tratamiento. Pero aún hay mucho camino por recorrer antes de que esto se vuelva realidad. Mientras tanto, los importantes avances de los últimos 50 años están ayudando a los pacientes hemofílicos a vivir vidas sanas y felices todos los días.

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