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Una montaña de datos: ¿podría ayudarnos a curar el cáncer?

15 de mayo de 2018

Tal vez el auge de los datos del paciente revolucione la forma de tratar el cáncer, aunque el recurso de los macrodatos aún tiene grandes desafíos logísticos.

El cáncer es uno de los grandes flagelos de nuestra época. Es la segunda causa principal de muerte a nivel mundial, responsable del fallecimiento de 8.8 millones de personas en 2015. Y cada vez es más común: se prevé que la cantidad de nuevos casos se eleve casi un 70 % en las próximas dos décadas.

A pesar de que la lucha contra el cáncer ha avanzado enormemente los últimos treinta años y de que la tasa de supervivencia se ha duplicado, aún es difícil alcanzar una cura generalizada.

El desafío es que el cáncer no es una única enfermedad, se trata de cientos de enfermedades diferentes. Y cada tumor canceroso es diferente. Cada uno crece y se desarrolla de una forma única: un solo tumor puede tener miles de millones de células, cada una de las cuales puede mutar. Y dado que estas células cancerosas pueden sumar nuevas mutaciones y nuevas variaciones genéticas cada vez que se dividen, mientras el tumor crece y se desarrolla, pueden convertirse en una casi infinita cantidad de variaciones a nivel genómico.

Por este motivo, tratar el cáncer se vuelve una tarea increíblemente compleja, donde los oncólogos (médicos especialistas en tratar el cáncer) intentan detener un blanco móvil impredecible. No hay una única solución válida para todos los casos.

“El cáncer es sumamente heterogéneo”, dice el Dr. Andreas Schuppert, profesor de RWTH Aachen University y Key Expert en Clinical Pharmacometrics en la Pharmaceuticals Division de Bayer. “Si intenta comparar tipos de cáncer a nivel molecular, casi no existe posibilidad de que encuentre dos casos iguales. El problema es que nadie sabe, a ciencia cierta, cuáles son los parámetros que controlan el destino del cáncer. Este es el desafío”.

“Escondido en ese cúmulo de datos está el conocimiento que podría cambiar la vida de un paciente o cambiar el mundo”

– Atul Butte, director del Instituto de Ciencias Informáticas aplicadas a la Salud, UCSF

La montaña de datos

Lo que los investigadores tienen son datos, muchos datos. Un solo paciente con cáncer puede generar casi un terabyte de datos biomédicos, que consisten en datos diagnósticos de rutina, así como también todos los datos clínicos del paciente. Es el equivalente a almacenar más de 300.000 fotos o 130.000 libros.

Además de las historias clínicas y los datos de diagnóstico por imágenes, los datos genéticos se han convertido en una herramienta fundamental en la batalla contra el cáncer. Dado que el costo de la secuenciación de ADN se ha desplomado las últimas dos décadas, la recopilación de información genética precisa sobre el paciente y el tumor se ha generalizado mucho más, aumentando rápidamente el volumen de datos disponibles para los científicos.

En la actualidad, los investigadores no solo buscan el código genético de las células cancerosas que fueron la fuente original de la enfermedad, sino que también lo comparan con el ADN de las metástasis o tumores secundarios que se desarrollan.

Se estima que hacia fines de 2017 la investigación basada en la secuenciación genómica de pacientes generó un exabyte de datos al año; eso es un millón de terabytes (el equivalente a 130 000 millones de libros, unas mil veces más de lo publicado en el mundo).

“Escondido en ese cúmulo de datos está el conocimiento que podría cambiar la vida de un paciente o cambiar el mundo”, afirma Atul Butte, Director del Instituto de Ciencias Informáticas aplicadas a la Salud, UCSF.

De qué manera los científicos usan los datos para luchar contra el cáncer

La naturaleza profundamente compleja del cáncer indica que el enfoque para usar el Big Data es notablemente diferente del enfoque usado para algunos otros tipos de enfermedades. En el cáncer puede haber muchos miles de parámetros por paciente, pero a veces solo unos pocos pacientes similares que estudiar, ya que cada tumor es único.

Los investigadores usan en la actualidad estos datos para analizar la enfermedad en tres niveles:

  • A nivel celular. Se buscan patrones en los datos de las células cancerosas individuales para descubrir biomarcadores genéticos. Encontrar características comunes podría ayudarnos a predecir mejor de qué forma los tumores individuales podrían mutar y qué tratamientos farmacológicos podrían ser más efectivos.
  • A nivel del paciente. La historia clínica de un paciente y los datos de ADN podrían usarse para ayudar a definir la mejor combinación de tratamientos, basándose en ese mismo tumor, sus genes; y los efectos de los tratamientos sobre los pacientes con genética y patrones patológicos similares.
  • A nivel de población. Pueden analizarse datos más abarcativos de la población para informar estrategias para el tratamiento de pacientes en función de los diferentes estilos de vida, áreas geográficas y tipos de cáncer.

El objetivo final de los diferentes enfoques es que el oncólogo pueda brindar a cada paciente un tratamiento farmacológico personalizado, dirigido a sus células cancerosas en especial, para limitar el riesgo de sufrir efectos secundarios graves.

8,8 millones de personas fallecidas en 2015 debido al cáncer, la segunda causa principal de muerte a nivel mundial

Síntomas y supercomputadoras

“Hace tiempo que el Big Data es una realidad en la medicina. Las tres V (volumen, velocidad y variedad) determinarán progresivamente la realidad diaria del consultorio médico”, dice el Dr. Joerg Lippert, director de Clinical Pharmacometrics en la Pharmaceuticals Division de Bayer.

En la era digital, el análisis de datos ya se ha convertido en un arma clave para luchar contra la enfermedad. Aunque con relación al cáncer, la absoluta imprevisibilidad de cómo un tumor muta y se desarrolla dificulta mucho más la tarea de encontrar una respuesta entre todos esos datos.

El desafío es no tanto acumular datos del paciente, sino tener la capacidad de administrar y analizar todo de forma adecuada y eficaz. Así como no hay una sola cura para el cáncer, tampoco existe una única herramienta para analizar los datos. Los investigadores y científicos informáticos están constantemente jugando al gato y al ratón. Ni bien desarrollan nuevas herramientas y técnicas necesarias para procesar de manera eficaz toda esta información, surgen más fuentes de datos y las demandas informáticas son cada vez mayores.

También está la cuestión de la estandarización y de la manera en que se recopilan, almacenan y estudian los datos. La genómica aún no tiene estándares para convertir secuencia de datos brutos en datos procesados, a pesar de que algunos datos médicos están muy poco estructurados y en algunos casos son inexactos debido a un error humano cuando se ingresaron los datos o por la forma en que se midieron y registraron.

Para manejar este volumen de datos personales, los investigadores están adoptando progresivamente un enfoque cooperativo para desarrollar las herramientas de software que le den sentido a todo esto y tener, así, la capacidad de supercomputación necesaria para procesar todo. Los proyectos público-privados, tal como la Iniciativa sobre Medicamentos Innovadores en Europa, están ayudando a acelerar el proceso de desarrollo y traen consigo diferentes pericias. La iniciativa del Proyecto Esfera de Datos es una plataforma para compartir, integrar y analizar datos de investigación de antecedentes sobre cáncer en un único lugar. Mientras que los desafíos DREAM (DREAM Challenges) son un esfuerzo científico abierto que apela a la colaboración abierta participativa y al intercambio transparente de datos para analizar herramientas analíticas existentes, sugerir mejoras y desarrollar nuevas soluciones. Por supuesto, los requisitos legales de privacidad de datos se suman a la complejidad.

El poder de la sabiduría colectiva

Las montañas de información disponibles hoy para los oncólogos tienen la posibilidad de ayudar a elegir tratamientos personalizados para pacientes que pueden combatir mejor el tumor y reducir los posibles efectos secundarios.

Pero se trata de una tarea increíblemente difícil y captar bien la capacidad de esta nueva arma en la batalla contra el cáncer requiere de una administración y análisis efectivo de todos esos datos. La solución yace en una mayor colaboración, un trabajo conjunto para usar las diferentes herramientas que se orientan a funciones específicas.

Si la medicina del siglo XX se ocupó de la búsqueda de datos, el siglo XXI se ocupa de cómo trabajar juntos para hacer un mejor uso de esos datos.

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